آنچه بايد درباره تالاسمي بدانيم   دانستني‌هاي تالاسمي   تالاسمي نوعي كم خوني ارثي و ژنتيكي است كه به علت اشكال در ساخت زنجيره‌هاي پروتئيني هموگلوبين بوجود مي‌آيد. هموگلوبين هموگلوبين مولكول اصلي داخل گويچه‌هاي قرمز است كه از هم و زنجيره‌هاي پروتئني يا گلوبين تشكيل شده است. در هر زنجيره گلوبين يك مولكول هم وجود دارد كه اكسيژن را توسط آهن خود حمل مي‌كند. پس توليد هموگلوبين نياز به به تامين آهن و ساخت هموگلوبين دارد. بر اساس نوع زنجيره پروتئيني چند نوع هموگلوبين وجود دارد: - هموگلوبينA:  هموگلوبين طبيعي در بالغين عمدتا همولگوبين A مي‌باشد كه تقريبا حدود 98% از هموگلوبين جريان خون را تشكيل مي‌دهد و از زنجيره 4 تايي حاوي دو زنجيره آلفا و دو زنجيره بتا ساخته مي‌شود.(α2β2) - HGbA2: هموگلوبين A2 از 2 زنجيره آلفا و 2زنجيره دلتا تشكيل مي‌شود.(α2δ2) كه بطور طبيعي 2-1% هموگلوبين در بالغين را تشكيل مي‌دهد. - HGbF: هموگلوبينF كه هموگلوبين اصلي دوران جنيني است و كمتر از 1% هموگلوبين در بالغين را نيز شامل مي‌شود،از زنجيره 4 تايي 2 تا آلفا و 2 تا گاما (α2δ2) تشكيل گرديده است و هموگلوبين هاي C , H و ... كه در بعضي بيماريها بوجود مي‌آيد. براي ساخت زنجيره بتا هر فرد از هر والد خود (پدر و مادر) يك ژن سازنده اين زنجيره را دريافت مي‌كند و براي زنجيره‌هاي δ,α از هر والد 2 ژن دريافت مي‌كند. و بر اساس جهش يا حذف هر كدام از اين ژنها ساخت و زنجيره مربوطه مختل شده و انواع بيماري تالاسمي را خواهيم داشت. هموگلوبين نه تنها براي حمل و تحويل طبيعي اكسيژن لازم است، بلكه در شكل و اندازه و بدشكلي گلبول قرمز دخالت دارد. مقدار كل هموگلوبين خون بطور طبيعي در خانمها 2±12 و در آقايان 2±14 گرم در دسي‌ليتر مي‌باشد. انواع تالاسمي: تالاسمي يك واژه يوناني است كه از دو كلمه "تالاسا" به معني دريا و "امي" به معني "خون" گرفته شده و به آن آنمي مديترانه يا آنمي كولي و در فارسي كم‌خوني مي‌گويند. تالاسمي به دو نوع آلفا تالاسمي و بتا تالاسمي است كه خود بتا تالاسمي هم شامل تالاسمي ماژور (تالاسمي شديد) و تالاسمي مينور يا تالاسمي خفيف مي‌باشد. افراد مبتلا به تالاسمي مينور در واقع كم خوني مشكل‌سازي ندارندريا، ولي اگر دو فرد تالاسمي مينور با هم ازدواج كنند به احتمال 25% فرزندنشان دچار تالاسمي شديد ماژور خواهد بود و 25% فرزندشان سالم و 50%  تالاسمي مينور خواهند داشت. تالاسمي مينور تالاسمي مينور معمولا بدون علامت بوده و علايم باليني واضح ندارند و بطور عمده در تست‌هاي چكاپ به صورت اتفاقي تشخيص داده مي‌شوند. اين افراد كم خوني مختصر (هموگلوبين بيش از 10) با سلولهاي گلبول قرمز كوچك و كم‌رنگ (هيپوكروم ميكروسيتر) دارند كه معمولا مشكل‌ساز نمي‌باشد. تالاسمي مينور در نتيجه اختلال يكي از دو ژن سازنده زنجيره گلوبين بتا به وجود مي‌آيد كه اين ژن ناقص يا از پدر و يا از مادر به فرد به ارث رسيده است، در نتيجه كاهش يا فقدان ساخت زنجيره بتا از يك ژن اتفاق مي‌افتد و به دنبال آن هموگلوبين A2 تا حدود %8-4 افزايش مي‌يابد و گاهي افزايش هموگلوبين F در حدود %1-5 ديده مي‌شود. تنها نكته‌اي كه در تالاسمي خفيف يا مينور جالب توجه است، اين است كه اين افراد موقع ازدواج نبايد با يك فرد شبيه خود (تالاسمي مينور) ازدواج كنند. آلفا تالاسمي علت آلفا تالاسمي حذف يك يا چند ژن از 4 ژن سازنده زنجيره آلفاست، هر چه تعداد ژنهاي حذف شده بيشتر باشد بيماري شديدتر مي‌شود و براساس تعداد ژنهاي حذف شده به 4 گروه تقسيم مي‌شوند. ● هيدروپس فتاليس: كه حذف هر 4 ژن آلفا را دارند و هموگلوبين ساخته شده فقط از زنجيره‌هاي گاما تشكيل شده است كه هموگلوبين بارتز گفته مي‌شود و وخيم‌ترين نوع آلفا تالاسمي است و با حيات خارج رحمي منافات دارد و جنين هنگام تولد مرده است و يا مدت كوتاهي پس از تولد مي‌ميرد. اين جنين‌ها دچار ادم شديد هستند. ● بيماري هموگلوبين H: كه در اثر حذف 3 ژن آلفا گلوبين بوجود مي‌آيد. بيماران دچار كم خوني هيپوكروم ميكروسيتيك بوده و بزرگي طحال در آنها ديده مي‌شود. در بعضي مواقع ممكن است نياز به تزريق خون داشته باشند و در صورت كم خوني شديد و نياز به انتقال خون بايد طحال برداشته شود. ● صفت آلفا تالاسمي 1: كه 2 ژن آلفا حذف شده و از هر لحاظ شبيه بتا تالاسمي مينور است. ● صفت آلفا تالاسمي 2: كه فقط يك ژن از 4 ژن حذف شده و يك حالت ناقل ژن، خاموش و بدون علامت است. تالاسمي ماژور تالاسمي ماژور يا آنمي كولي به علت حذف يا جهش در هر دو ژن سازنده زنجيره بتا ايجاد مي‌شود و به اين ترتيب يا هيچ زنجيره بتايي ساخته نمي‌شود و يا به مقدار كمي ساخته مي‌شود. در نتيجه بدن كمبود اين زنجيره‌ها را با ساخت زنجيره‌هاي آلفا جبران مي‌كند كه اين زنجيره‌هاي آلفاي اضافي براي گلبولهاي قرمز سمي هستند و با رسوب بر روي سلولهاي گلبول قرمز باعث مي‌شوند كه گلبولهاي قرمز در مغز استخوان و در داخل خون تخريب شده و زنجيره‌هاي آلفا در مغز استخوان رسوب مي‌كنند. از طرفي به علت خونسازي غير موثر، مراكز خونساز خارج مغز استخوان، از جمله كبد و طحال شروع به خونسازي مي‌كنند و بزرگ مي‌شوند. بيماري معمولا بصورت كم خوني شديد در 6 ماهه اول زندگي كودك تظاهر مي‌كند و درصورت عدم شروع تزريق خون، بافت مغز استخوان و مكانهاي خونساز خارج مغز استخوان فعال و بزرگ شده و باعث بزرگي مغز استخوانها بخصوص استخوانهاي پهن (صورت و جمجمه) و بزرگي كبد و طحال مي‌شوند. علايم بيماري • كم خوني شديد طوريكه براي بقاء بيمار تزريق مكرر خون لازم است. • افزايش حجم شديد مغز استخوان بخصوص در استخوانهاي صورت و جمجمه ، چهره خاص افراد تالاسمي را ايجاد مي‌كند (چهره موش خرمايي) • اختلال رشد دربچه‌هاي بزرگتر • رنگ پريدگي، زردي و گاهي پوست ممكن است به دليل رنگ پريدگي و يرقان و رسوب ملانين به رنگ مس در آيد. • بزرگي كبد و طحال، در سنين بالاتر گاهي طحال به حدي بزرگ مي‌شود كه باعث تخريب بيشترگلبولهاي قرمز مي‌شود. • علايم ناشي از رسوب آهن در بافتهاي مختلف از جمله پانكراس و قلب و غدد جنسي و ايجاد ديابت و نارسايي قلبي و تاخير در بلوغ. • استخوانها نازك شده و مستعد شكستگي مي‌شوند. تشخيص در آزمايش خون تالاسمي ماژور گلبولهاي قرمز خون كوچك و كم‌رنگ خواهد بود (كم خوني هيپوكروم ميكروسيتر). افت شديد هموگلوبين به مقادير كمتر از 5 گرم در دسي ليتر وجود دارد. بيلي روبين سرم به علت تخريب سلولها افزايش مي‌يابد و ساير آزمايشات كه لزومي براي گفتن همه آنها نيست. تشخيص قطعي با الكتروفورز هموگلوبين انجام مي‌شود كه در تالاسمي ماژور هموگلوبين A طبيعي ساخته نمي‌شود و 98% هموگلوبين‌ها را هموگلوبينF  تشكيل مي‌دهد و هموگلوبين A2 نيز تا 5%  افزايش پيدا مي‌كند. عوارض از عوارض تالاسمي يك سري از عوارض از جمله اختلال رشد و تغيير قيافه بيمار و بزرگي كبد و طحال كه به علت خود بيماري است و يكسري عوارض ديگر ناشي از درمان تالاسمي است. اصلي‌ترين اين عارضه هموسيدوز يا هموكروماتوز است. هموسيدروز به رسوب آهن در بافتها گفته مي‌شود كه نتيجه غير قابل اجتناب تزريق طولاني مدت خون است. در نيم ليتر خوني كه به بيمار تزريق مي‌شود، حدود 200 mg آهن به بافتها منتقل مي‌كند كه اين مقدار آهن نمي‌تواند از بدن دفع شود و در بافتها رسوب مي‌كند و باعث نارسايي در بافتها مي‌گردد. بخصوص رسوب آهن در قلب و پانكراس و غدد، مشكل اصلي اين بيماران خواهد بود كه باعث نارسايي پانكراس و ديابت، نارسايي قلبي و نارسايي غدد جنسي و تيروئيد و ... مي‌شود. درمان تالاسمي شديد و درمان نشده هميشه باعث مرگ در دوران كودكي مي‌گردد. در صورت تزريق مكرر خون و حفظ سطح مناسبي از خون مي‌توان طول عمر ا افزايش داد و تا حد زيادي مانع از تغييرات استخواني و اختلال رشد گرديد. پس درمان تالاسمي عبارتند از: - تزريق دراز مدت خون: هدف از تزريق خون مكرر براي بيمار حفظ هموگلوبين بيمار در سطح بالاي 10 است. - دفروكسامين: مشكل اصلي بيماران تالاسمي بعد از سالها ، هموسيدروز و اضافه بار آهن است، كه مي‌توان آن را به كمك تزريق مرتب دفروكسامين به صورت زير جلدي يا وريدي تخفيف داد. اين دارو با آهن تركيب شده و از ادرار دفع مي‌شود.  البته مقدار زياد اين دارو ممكن است باعث واكنش پوستي در محل تزريق و يا عوارض عصبي به ويژه در دستگاه بينايي و شنوايي شود. بنابراين اين دارو به تنهايي براي پيشگيري دراز مدت از مسموميت با آهن كافي نيست. - برداشتن طحال: اگر بزرگي طحال، نياز به تزريق خون را بيشتر كند طحال برداشته مي‌شود تا نياز به خون كاهش يابد. - پيوند مغز استخوان: درمان قطعي بيماري با پيوند مغز استخوان است. البته اين عمل با مرگ و مير بالايي همراه است. و در برخي بيماران نيز سلولهاي تالاسمي مجددا رشد مي‌كنند. امروزه داروي خوراكي اسورال تهيه شده در شركت داروسازي اسوه كمك بسيار موثري به درمان بيماران تالاسمي كرده و آنها از رنج تزريق طولاني مدت پمپ اسورال رهانده است. كافيست بيمار  ميزان قرص مورد نياز را كه توسط پزشك تجويز شده در يك ليوان آب حل كرده و نيم ساعت قبل از صبحانه ميل نمايد.