تالاسمی چیست؟ تالاسمی یکی از شایعترین اختلالات خونی میباشد که به صورت ژنتیکی (ارثی) از والدین به فرزندان منتقل میشود. تالاسمی یک کلمه یونانی میباشد و از دو کلمه ThalaSSa به معنی دریا و Emia یعنی خون تشکیل شده است و اصطلاحاً آن را بیماری خون دریا میگویند.
پراکندگی تالاسمی در ایران و جهان: تالاسمی در سراسر دنیا به خصوص در کشورهای نواحی مدیترانه، یونان، قبرس، ترکیه، لبنان و در تمام نقاط ایران به خصوص استانهای فارس، خوزستان، گیلان و مازندران دیده میشود.
در استان فارس فراوانی تالاسمی خفیف نزدیک به 7% است یعنی از هر 100 نفر 7 نفر تالاسمی هستند که با انجام یک آزمایش ساده خون مشخص میشود.
انواع تالاسمی:
1-
نوع خفیف تالاسمی: ناقل تالاسمی= تالاسمی مینور
2- نوع شدید تالاسمی = تالاسمی = تالاسمی ماژور
نوع خفیف تالاسمی: افرادی که ناقل تالاسمی هستند بیمار نیستند و نیاز به تزریق خون ندارند. نوع خفیف تالاسمی یک بیماری نیست بلکه یک صفت و خصوصیت به شمار میآید که تاثیری روی سلامتی افراد ندارد فقط به هنگام ازدواج باید مراقب باشند و با فرد غیرناقل ازدواج نمایند.
نکته مهم این است که بایستی افرا ناقل تالاسمی با انجام آزمایش خون شناسایی گردیده و از آنان خواسته شود با هم ازدواج نکنند.
نوع شدید تالاسمی: وقتی پدر و مادر هر دو ناقل تالاسمی باشند احتمال تولد فرزند مبتلا به تالاسمی شدید وجود دارد. تالاسمی شدید اختلال خونی بسیار جدی میباشد که به صورت یک بیماری خطرناک در دوران کودکی ظاهر میشود . این ثمره تلخ حاصل زندگی یک زوج جوان می باشد که ناآگاهانه و بدون انجام آزمایش ازدواج نمودهاند و به عبارتی دیگر با انجام آزمایش خون قبل از ازدواج امکان پیشگیری از تولد فرزند مبتلا به تالاسمی شدید میباشد.
علائم تالاسمی خفیف: علامتی ندارد و تنها با آزمایش خون مشخص میشود.
علائم تالاسمی شدید: در این بیماران در سه ماهه اول زندگی علائمی مشاهده نمیشود ولی در فاصله 3 تا 18 ماهگی علائمی مانند کمخونی شدید، لاغری، رنگ پریدگی، بیاشتهایی، اختلال در خواب، تهوع و…
بزرگی شکم و تغییر قیافه در این کودکان معصوم و بیگناه ظاهر میشود. ضمناً با توجه به اینکه مغز استخوان قادر به تولید گلبول قرمز و هموگلوبولین (ماده پروتئینی که در گلبولهای قرمز وجود دارد و قرمزی رنگ خون را باعث میشود) نمیباشد، به علت عمل جبرانی خونسازی مغز استخوان، تغییر شکل در چهره و فک بالایی و پیشانی بیمار بیشتر مشهود میگردد.
با انجام آزمایشات لازم قبل از هر نوع تصمیمگیری در امر ازدواج و ممانعت از ازدواج ناقلین ژن تالاسمی با یکدیگر از بروز موارد جدید تالاسمی ماژور (کمخونی شدید) جلوگیری کنیم.
...او هم نگاهش به آینده دوردست و در انتظار همکاری من و توست یاریش کنیم…
مشکلات بیماران تالاسمی:
- بیمار نیاز به دریافت خون مداوم دارد.
- تزریق همه روزه آمپول گران قیمت دسفرال از طریق پمپ دسفرال که این تزریق ساعتها به طول میانجامد.
- ایجاد درد و رنج برای کودک بیمار
- مشکلات روانی و مالی برای خانواده
- صرف هزینههای سنگین و ارز از محل در آمدهای ملی برای دولت
- نرسیدن به مرحله بازدهی و اقتصادی برای کشور
نحوه انتقال بیماری:
1-
اگر هیچ یک از والدین حامل ژن تالاسمی نباشند امکان انتقال وجود ندارد و فرزندان همگی سالم هستند.
2- چنانچه یکی از والدین ناقل نوع خفیف و دیگری سالم باشد احتمال ابتلای فرزندان به صورت مینور 50% میباشد.
3- اگر والدین هر دو حامل ژن تالاسمی مینور باشند:
- احتمال تولد نوزاد سالم یک چهارم یعنی 25%
- احتمال تولد نوزاد نوع مینور یک دوم یعنی 50%
- احتمال تولد نوزاد مبتلا به نوع شدید یک چهارم یعنی 25%
درصد احتمال فراگیری ژن تالاسمی از والدین که هر دو حامل ژن تالاسمی مینور هستند.
خلاصه اینکه: هدف از پیشگیری به دنیا نیامدن کودکان مبتلا به تالاسمی از نوع شدید میباشد.
پیشگیری: با توجه به اینکه بیماری تالاسمی نوعی بیماری ارثی است و از والدین ناقل ژن بیماری به فرزندان به ارث میرسد لذا بهترین راه پیشگیری از تولد فرزند مبتلا به تالاسمی انجام آزمایش خون ساده قبل از انتخاب همسر میباشد و بهترین راه پیشگیری از تولد فرزند جدید تالاسمی د رخانوادههایی که دارای فرزند تالاسمی هستند استفاده از برنامههای مطمئن تنظیم خانوده میباشد.
توصیههای لازم:
- از بروز موارد جدید تالاسمی ماژور جلوگیری نمائیم و شناسایی ناقلین را با دقت پیشگیری کنیم.
- با مشاده ژنتیکی قبل از ازدواج فرزندان سالم داشته باشیم.
- با یکبار آزمایش خون همیشه از تالاسمی رهایی یابیم.
- در صورت ازدواج دو فرد مینور تالاسمی حتماً با آزمایشات تشخیص قبل از زایمان در زمان بارداری و در 12 هفته اول بارداری از تولد فرزند تالاسمی ماژور جلوگیری کنیم.
کلام آخر:
مگر نه این است که اگردو فرد ناآگاهانه به سمت پرتگاهی به عمق تباهی یک انسان روانه باشند و ما در حال نگریستن آنها تلاشی برای نجاتشان نکنیم گناهی بزرگ مرتکب شدهایم؟
آری تالاسمی با همه ابعاد گسترده و مشکلات فراوانی که دارد قابل پیشگیری است آن هم با همت و تلاش همه ما.